Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky Detskej kliniky bolo založené pánom profesorom prof. MUDr. László Kovácsom, DrSc., MPH v roku 1996 za účelom zavedenia špeciálnych genetických vyšetrení v rámci diagnostiky vybraných dedičných chorôb u detí a dospelých na Slovensku a ich implementácie do klinickej praxe. Laboratórium pokračuje v tomto trende dodnes a poskytuje vysokošpecializovanú molekulovú diagnostiku vybraných ochorení najmä pre potreby detských pacientov hospitalizovaných v Národnom ústave detských chorôb v Bratislave. Súčasné personálne, prístrojové a priestorové vybavenie laboratória umožňuje poskytovať najvyššiu možnú kvalitu a spoľahlivosť výsledkov genetických vyšetrení. V rámci rutinného vyšetrenia laboratórium ponúka molekulovo-genetické vyšetrenie širokej skupiny zriedkavých genetických ochorení. Osobitnou časťou je diagnostika chimérizmu po alogénnej transplantácii kostnej drene, ktorá prebieha v spolupráci s Transplantačnou jednotkou kmeňových krvotvorných buniek DFNsP. Laboratórium sa pravidelne zúčastňuje na internej a externej kontrole kvality za účelom zabezpečenia stálej kvality laboratórnych výsledkov. Genetické vyšetrenia, ktoré sú súčasťou rutinnej diagnostiky sú plne hradené zdravotnými poisťovňami.
Významným poslaním laboratória je výskum a diagnostika rôznych foriem zriedkavých genetických ochorení. Našim hlavným cieľom je pomôcť ľuďom trpiacim na neznáme genetické ochorenia stanoviť ich diagnózu a zlepšiť tak ich vyhliadky do budúcnosti. Naplnenie tohto cieľa dosahujeme vďaka úzkej spolupráce so špičkovými odborníkmi pracujúcimi na Detskej klinike a iných pracoviskách NÚDCH. Väčšina zriedkavých ochorení má komplexnú a často krát nejednoznačnú symptomatológiu, čo výrazne komplikuje stanovenie diagnózy. K diagnostike každého jedného neznámeho zriedkavého ochorenia pristupujeme individuálne v spolupráci s multidisciplinárnym tímov špecialistov. Vytvorenie takejto spolupráce je kľúčové pre stanovenie diagnózy. Týmto kľúčovým a v diagnostike zriedkavých ochorení nevyhnutným prístupom sa odlišujeme od ostatných genetických laboratórií. Cieľom nášho tímu je vytvoriť štandardný postup v diagnostike zriedkavých ochorení v súlade s európskymi normami.
Laboratórium sa v aktívne zapája aj do realizácie mnohých domácich a medzinárodných vedecko-výskumných projektov s cieľom zlepšiť poznatky o patogenéze zriedkavých ochorení za účelom vývoja inovatívnych spôsobov diagnostiky a liečby. S podporou sponzorov a grantových projektov zabezpečujeme dostupnosť molekulovej diagnostiky zriedkavých genetických ochorení nielen pre Slovenskú republiku ale i jednotlivé krajiny Európy. Pracovníci laboratóriá majú bohaté skúsenosti s genetickým a klinickým výskumom. Za posledných 5 rokov boli zodpovednými riešiteľmi a spoluriešiteľmi viacerých výskumných úloh v rámci mnohých grantových projektov. Výstupy z týchto projektov sú publikované vo vysoko impaktovaných karentovaných i recenzovaných časopisoch.
Unikátne spojenie výskumnej činnosti a rutinnej diagnostiky vytvára z laboratória špecializované pracovisko umožňujúce implementovať diagnostiku zriedkavých ochorení priamo do klinickej praxe a zabezpečiť tak dostupnosť ich diagnostiky na Slovensku.